wilson hastalığı

Wilson hastalığı bakır metabolizmasında meydana gelen problemler sonucu ortaya çıkan, doğuştan ortaya çıkan bir hastalıktır. Wilson hastalığı nedeniyle karaciğer dokusunda ve beyin kıvrımlarında çok miktarda bakır elementi birikmeye başlar. Wilson hastalığı rahatsızlığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi sahibi olmak için yazımızın devamını okuyabilirsiniz.

Bakır elementi besinler ile yeterli miktarda alındığı takdirde protein sentezinde, enerji metabolizmasında ve demir metabolizmasında hayati öneme sahip görevleri vardır. Bu element enzimlerin yapısına katılarak kofaktör görevini yerine getirir.

Besinler ile vücuda alınan bakır taşıyıcı moleküllere bağlanır ve karaciğer götürülür. Burada depolanan bakır minerali ihtiyaç halinde kullanılmak üzere taşıyıcı proteinler yardımı ile gerekli bölgelere iletilir. Kullanılmayan bakır ise safraya iletilir ve burada çeşitli işlemlere uğradıktan sonra gaita ile dışarı atılır.

wilson hastalığıWilson hastalığı hem anneden hem de babadan gelen genlerin birlikteliği sonucunda ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Eğer sadece birinden bu gen gelmiş ise kişi hasta olmaz ancak taşıyıcı olur yani çocuklarına da bu hastalığın geçmesine neden olabilir. Anne ve babadan gelen bu genlerin varlığı sonucunda bakır metabolizması mutasyona uğrar ve karaciğerde aşırı miktarda bakır minerali depolanmaya başlar. Zamanla biriken bu bakır toksik etkilerini ortaya çıkarır ve başta karaciğer hasarı olmak üzere beyin ve böbreklerde ciddi sağlık sorunlarına neden olur. Kana geçen aşırı miktardaki bakır ise kan yoluyla çevre dokulara iletilir ve burada doku tahribatına neden olur.

Wilson hastalığı tedavisi ilaçları günümüzde halen bulunmamaktadır. Çünkü bu hastalık ömür boyu devam eden bir hastalıktır. Ancak hastalığın belirtilerini hafifletmek ve bakır metabolizmasını dengelemek amacıyla semptomatik tedaviler uygulanabilir.

Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir ?

 Wilson hastalığında görülen belirti ve bulgular karaciğerde depolanan bakırın çevre dokulara iletilerek doku tahribatına neden olduğu durumlarda ortaya çıkmaktadır. Belirtilerin şiddeti hastalığı ortaya çıkaran genlerdeki mutasyonun derecesine göre farklılık göstermektedir. Wilson hastalığında görülen belirti ve bulgular şu şekilde sıralanabilir;

  • Karaciğer hasarı nedeniyle sarılık
  • Karın ağrısı
  • Yorgunluk, halsizlik
  • İştah kaybı
  • Gözdeki beyaz kısımda renk değişimleri
  • Kas sertliği
  • İstemsiz titreme ve kas hareketleri
  • Uyku problemleri
  • Adet düzensizlikleri
  • Kalp kasında zayıflık
  • Böbrek metabolizmasında bozulmalar
  • Karaciğer yağlanması
  • Bazı kadın hastalarda tekrarlayan düşükler gözlenir
  • İdrarda kan görülmesi
  • Katarakt
  • İdrarda glikoz
  • Ağlama nöbetleri
  • Cinsel aktivitede bozulmalar
  • Sinir krizleri
  • Depresyon gibi belirtiler Wilson hastalarında görülebilen belirti ve bulgulardır.

Wilson Hastalığının Nedenleri Nelerdir ?

 Wilson hastalığı hem anneden hem de babadan gelen genlerle ortaya çıkan mutasyon sebebiyle görülen konjenital bir hastalıktır.

Wilson Hastalığının Tedavisi Nasıldır ?

 Wilson hastalığını tam olarak ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak çeşitli Wilson hastalığı tedavisi ilaçları kullanılarak hastalığın ortaya çıkardığı belirti ve komplikasyonlar ortadan kaldırılabilir. Bu belirtilerin ve komplikasyonların şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterse de birçok hastada olumlu yanıt gözlenmiştir.

Wilson hastalığının tedavisinde asıl amaç karaciğerde depo edilen bakır mineralinin miktarını azaltmak ve komplikasyonları önleyerek hastanın daha kaliteli bir yaşam sürmesi sağlamaktır. Bu nedenle hastalara çeşitli ilaçlar reçete edilmektedir.

Penisilamin önceleri en önemli antibakır tedavisiydi ancak toksik olduğu ve ilk tedavi olarak kullanıldığında var olan nörolojik hastalığı daha da kötüleştirdiği için, günümüzde tedavide çok küçük bir rol oynamaktadır.

wilson hastalığıHepatitli (karaciğer enfeksiyonu) ya da sirozlu hastaların tedavisine, hepatik yetersizliğe ya da yukarıda belirtmiş olduğumuz nörolojik/psikolojik belirtilere dair bir kanıt yoksa bazı dahiliye hastaneleri uzmanları tarafından trientin tedavisinin savunulmasına rağmen, çinko minerali tercih edilir. Çünkü çinko mineralinin Wilson hastalığı tedavisinde gözle görülür bir etkisi vardır ve de zehirli değildir. Çinko bakırın bağırsaktan emilimini engelleyerek negatif yönde bir mineral dengesi üretir ve tahribata neden olan bakır mineralini ayırarak hepatik metallothionein salgısının sentezlenmesine neden olur.

BİR CEVAP BIRAK

Please enter your comment!
Please enter your name here